Les maladies rares

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Présentation

« Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000 soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Les maladies rares touchent près de 3 à  4 millions de Français.

6000 à 8000 maladies rares sont dénombrées. 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer, comme la maladie de Huntington ou le sarcome de Kaposi.

Les maladies rares ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire.

Environ 80% de ces maladies rares ont une origine génétique. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.

Ce sont généralement des maladies graves, chroniques, évolutives et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de :

  • Bouger (Myopathies),
  • Voir (Rétinites),
  • Comprendre (X fragile),
  • Respirer (Mucoviscidose),
  • Résister aux infections (déficits immunitaires) ».

(Source : site internet de l’Alliance Maladies Rares www.alliance-maladies-rares.org).

Sous l’impulsion des associations de malades et de leur famille et notamment de l’Alliance Maladies Rares ainsi que de l’Association Française contre la Myopathie (AFM), un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a été élaboré, et a permis que 131 centres de référence soient créés et labellisés sur toute la France.
Le 2ème plan national maladies rares (2011-2016) a prévu la coordination des acteurs en structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares, et en 2014, 23 filières de santé maladies rares ont été identifiées.
Le 3ème plan national maladies rares (2018-2022) a pour ambitions : « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun. »
Pour en savoir plus voir le site du Ministère des Solidarités et de la Santé rubrique les maladies rares.

165 000 personnes seraient atteintes d’une maladie rare en région des Pays de la Loire.


Une maladie rare : La maladie de Huntington
Centres de référence, de compétence et filières de santé Maladies Rares
Services pluridisciplinaires, lieux ressources sur les maladies rares
Information sur les maladies rares

Union Départementale des Associations Familiales de Maine et Loire – 4 avenue Patton – 49003 ANGERS Cedex 01
Nous contacter : 02 41 360 444 – aidants.49@udaf49.fr – Site internet : www.udaf49.fr
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