Une maladie rare : La maladie de Huntington

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Présentation

« La maladie de Huntington aussi appelée la Chorée de Huntington, est une affection neurodégénérative héréditaire et rare qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles.
La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne.
C’est une maladie génétique dite de transmission autosomique dominante car la présence d’un seul allèle « malade » du chromosome concerné suffit pour que la maladie s’exprime. 

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est souvent hésitant, parfois difficile et long à établir, en raison des symptômes qui sont très variables: maladresse, nervosité et irritabilité, perte d’équilibre, incoordination des mouvements, difficultés d’élocution et de déglutition, troubles du caractère…
Des examens cliniques ainsi que l’histoire familiale avec ses antécédents sont déterminants.
La maladie de Huntington peut être confondue à tort avec des troubles psychiques. (Source : site internet de l’Association Huntington France ).

Quels sont les symptômes ?

« Les symptômes peuvent varier d’un malade à l’autre.
On peut observer sur le plan moteur: démarche instable, agitation, impatience, tics et mouvements saccadés.
Sur le plan intellectuel, on notera la perte du sens de l’orientation, troubles de la mémoire, troubles émotionnels, lassitude, sautes d’humeur, agressivité, repli sur soi…

Cependant, ces symptômes peuvent s’inscrire dans le cadre d’autres pathologies. L’étude des antécédents familiaux pourra aider le médecin à faire la différence ». (Source : Site internet de l’Association Huntington France ).

Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington, cliquez ici. et voir la page dédiée sur le site du Centre National de référence des maladies neurogénétiques du CHU d’Angers


Lieux de consultations, de diagnostic et d informations sur la maladie de Huntington
Information, documentation, conférences sur la maladie de Huntington

Union Départementale des Associations Familiales de Maine et Loire – 17 rue Bouché Thomas CS 90326 – 49003 ANGERS CEDEX 01

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